杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne muscular dystrophy，DMD)屬于X染色體隱性遺傳病。DMD基因所編碼的dystrophin抗肌萎縮蛋白作為細(xì)胞骨架蛋白在骨骼肌、心肌等組織中均有表達(dá)，是維持肌肉膜穩(wěn)定和功能所必需的蛋白。DMD患者臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢近端骨骼肌萎縮無(wú)力、小腿腓腸肌假性肥大等特征，嚴(yán)重時(shí)累及心肌和呼吸肌，會(huì)導(dǎo)致發(fā)病早期死亡；同時(shí)患者血清肌酸激酶水平顯著升高。目前對(duì)于DMD疾病的治療有2種方式，一種為對(duì)癥治療，使用糖皮質(zhì)激素如地夫可特等藥物延緩疾病進(jìn)展，另一種則為基因療法，以外顯子跳躍療法或終止密碼子通讀療法從基因水平進(jìn)行治療。
集萃藥康開(kāi)發(fā)了以下疾病模型，可用于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥治療藥物的篩選及藥物安全性評(píng)價(jià)。
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