罕見病模型
罕見病，又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率極低的疾病。全世界大約有3.5億人患有罕見病。目前，全球已知的罕見病有近7000種，80%以上屬于遺傳性疾病，且90%的罕見病是嚴(yán)重性疾病。不同國家對于罕見病的定義不盡相同，在中國，罕見病定義為新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。與許多疾病一樣，罕見病不僅影響到人們的生命健康和生活質(zhì)量，也使得受其影響的個(gè)人與家庭在生活諸多方面遇到重重阻礙。雖然罕見病的藥物研發(fā)一直在緊鑼密鼓的進(jìn)行中，大部分罕見病目前沒有特效藥，且針對這些疾病研究的轉(zhuǎn)化遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于其基礎(chǔ)研究，在中國上市的罕見病藥品數(shù)量更是少之又少。集萃藥康致力于支持罕見病療法臨床前研究，我們相信創(chuàng)新的罕見病小鼠模型是罕見病研究的寶貴工具，目前在血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良及多個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)罕見疾病已有成熟的模型資源。
